Ученые открывают новую эру в генетике человека и прогрессивной медицине. Строение ДНК 179 жителей трех континентов было полностью расшифровано в ходе первого этапа самого масштабного проекта в истории.

Исследователи объявили о завершении пилотного этапа проекта "1000 геномов", начатого в 2008 году. Его цель – описать изменчивость человеческой ДНК в разных популяциях. За этот период ученые провели полное или частичное секвенирование геномов около 800 человек и описали множество новых генетических вариаций, а также количественно оценили, в какой степени мы генетически отличаемся друг от друга, пишут MIGNnews.com.

В ходе проекта ученые расшифровали 4,9 терабайт информации, закодированной в ДНК. Они описали 15 млн. SNP, один миллион нуклеотидных вставок и делеций, 20 тысяч б&覫льших вариаций строения ДНК. Их них множество ранее не описанных.

Полный проект "1000 геномов", который по плану должен завершиться в 2012 году, будет включать секвенирование с низким перекрытием (порядка х4) и глубокое секвенирование кодирующих участков 2.500 геномов со всех континентов.
Ученые ожидают, что проект позволит описать 95% изменчивости, встречающейся в популяциях с частотой не менее 1%.

Кроме того, к 2012 году генетики получат максимум информации для того, чтобы начать работу над "идеальным геномом". В перспективе такому организму уготовлено если не бессмертие, то, как минимум, жизнь, свободная от хронических заболеваний.